Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Se trata también de dolencias conocidas como enfermedades huérfanas.
Con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre estas afecciones y de poder ayudar a todas las personas que las padecen a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, se celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que viene celebrándose desde 2008.
Hablamos de enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. De hecho, hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
¿Por qué fue escogida esta fecha?
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. De este modo, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.
¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?
Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:
- Síndrome de Goodpasture.
- Síndrome de Alport.
- Elefantiasis.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica.
- Progeria.
- Síndrome de Marfan.
La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) es la organización que se dedica a dar voz a las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. En el marco de esta celebración reivindica impulsar la investigación en este tipo de patologías y pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
Si quieres conocer más sobre esta asociación puedes bucear este enlace.
